SÍNDROME DE DOWN

QUÈ ÉS I COM ES FORMA

Utilitzem la paraula síndrome per anomenar un conjunt de símptomes que caracteritzen una condició patològica. La síndrome de Down es diu així perquè la va identificar el doctor John Langdon Down. Ara bé, fins al 1957 el Dr. Jerome Lejeune no va descobrir la raó principal de l'aparició d'aquesta síndrome: en els nuclis de les cèl·lules hi ha 47 cromosomes enlloc dels 46 habituals.

En aquest article intentarem explicar de manera senzilla i clara què és la síndrome de Down, com es forma i per què:

Els éssers vius, i per tant nosaltres, els humans, ens desenvolupem i creixem. Tot això comença a partir d'una única i primera cèl·lula: el zigot. El zigot és el resultat de la unió d'una cèl·lula femenina, l'òvul i d'una masculina, l'espermatozou. Aquesta primera cèl·lula, l'òvul fecundat o zigot, creix i es multiplica milers i milers de vegades, donant lloc a noves cèl·lules que, encara que són semblants en el que és fonamental, tenen formes i característiques diferents i singulars fins a convertir-se en un ésser definitiu: l'ésser humà.

Del que hem explicat fins aquí podem deduir que la cèl·lula és l'origen de tot allò que respira, s'alimenta, creix, es reprodueix i mor.

Però, què és el que fa a la cèl·lula tan important i que sigui la protagonista del nostre desenvolupament? Per què és capaç de condicionar la nostra estructura i aparença física, els nostres moviments, la nostra forma d'actuar, les nostres reaccions i la manera de pensar? La resposta, doncs, és al seu interior: dins de la cèl·lula hi ha els gens.

En els gens de cada persona hi ha escrita o guardada tota la informació sobre ella, hi ha tot el programa per construir el nou ésser. Són els gens els que dirigiran la vida sencera de la cèl·lula en què es troben.